Embryo selection with preimplantation genetic screening

Γράφει ο
Stephen Davies
Εμβρυολόγος
Διευθυντής Εμβρυολογικού Εργαστηρίου
Μονάδα ΥΓΕΙΑ IVF ΕΜΒΡΥΟΓΕΝΕΣΙΣ

Ο άνθρωπος φέρει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (22 αυτοσωμικά και 2 φυλετικά χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο). Ένα έμβρυο κρίνεται φυσιολογικό όταν φέρει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, ενώ οποιαδήποτε αριθμητικού τύπου χρωμοσωμική ανωμαλία καλείται ανευπλοειδία. Οι ανευπλοειδίες ευθύνονται για το μεγαλύτερο ποσοστό αποβολών Α΄ τριμήνου.

Πώς προκύπτουν οι ανευπλοειδίες;

Οι ανευπλοειδίες προκύπτουν είτε από τη γονιμοποίηση μη φυσιολογικού ωαρίου ή σπερματοζωαρίου είτε από σφάλμα στο μηχανισμό διαχωρισμού χρωμοσωμάτων κατά την κυτταρική διαίρεση στη διάρκεια της ανάπτυξης των εμβρύων.

Τι άλλο μπορεί να προκαλέσει τη δημιουργία ενός παθολογικού εμβρύου;

Ένας άλλος λόγος δημιουργίας παθολογικών εμβρύων είναι οι ισοζυγισμένες χρωμοσωμικές αναδιατάξεις (ισοζυγισμένες μεταθέσεις, αναστροφές) στον καρυότυπο του ενός ή και των δύο υποψήφιων γονέων. Οι χρωμοσωμικές αναδιατάξεις στον καρυότυπο των εμβρύων αυξάνουν το ποσοστό των μη φυσιολογικών εμβρύων και τις περισσότερες φορές προκαλούν αποβολή ή κύηση με χρωμοσωμική ανωμαλία.

Πώς μπορεί να βοηθήσει η προεμφυτευτική γενετική εξέταση χρωμοσωμικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών;

Η προεμφυτευτική γενετική εξέταση χρωμοσωμικών ανωμαλιών προτείνεται σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης και έχει ως στόχο την ανάλυση όλου του γονιδιώματος για ανωμαλίες χρωμοσωμάτων (αριθμητικές και δομικές) στα έμβρυα με σκοπό την αποφυγή μεταφοράς παθολογικού εμβρύου. Η εξέταση διεξάγεται την πέμπτη ημέρα της εμβρυϊκής τους ανάπτυξης in vitro (στάδιο βλαστοκύστης). Σε αυτό το στάδιο πραγματοποιείται η βιοψία, δηλαδή η απόσπαση 5 με 8 κυττάρων από ένα τμήμα του εμβρύου που διαδραματίζει ρόλο μόνο στη δημιουργία του πλακούντα (τροφοεξώδερμα). Το βιοπτικό υλικό αναλύεται από το τμήμα γενετικής με τη μέθοδο NGS (αλληλούχιση νέας γενιάς). Το μειονέκτημα της εξέτασης είναι ότι δεν μπορεί να ελέγξει όλα τα έμβρυα παρά μόνο αυτά που φτάνουν στο στάδιο της βλαστοκύστης και έχουν μια καλή μορφολογία.

Πότε πραγματοποιείται η εμβρυομεταφορά;

Κατόπιν της ολοκλήρωσης της διαδικασίας της βιοψίας, τα έμβρυα καταψύχονται έτσι ώστε να δοθεί στο εργαστήριο χρόνος να ολοκληρώσει τη γενετική ανάλυση. Οι διαδικασίες της βιοψίας και της κατάψυξης αποτελούν διαδικασίες ρουτίνας στο εργαστήριό μας με εξαιρετικά ποσοστά επιβίωσης. Μετά το πέρας της εξέτασης, τα έμβρυα που θα κριθούν φυσιολογικά μεταφέρονται σε έναν επόμενο κύκλο, όπου το ενδομήτριο θα έχει προετοιμαστεί κατάλληλα για να το υποδεχτεί.

Τι είναι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση;

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ή Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) εφαρμόζεται στα έμβρυα ζευγαριών με προδιάθεση στη γέννηση παιδιού με κάποιο κληρονομικό νόσημα όπως για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Σε αυτή την περίπτωση, το ζευγάρι δεν έχει πρόβλημα γονιμότητας αλλά υποβάλλεται σε συμβατικό κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης προκειμένου να ελεγχθούν γενετικά τα έμβρυά του και να γίνει η μεταφορά μόνο των υγιών στη μήτρα της υποψήφιας μητέρας. Κύριος στόχος της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης είναι η απόκτηση υγιούς τέκνου και η αποφυγή τερματισμού παθολογικών κυήσεων που μπορεί να προκύπτουν από φυσικές συλλήψεις λόγω ιστορικού κληρονομικών νοσημάτων.

Ποιες είναι οι τελευταίες εξελίξεις;

Ο συνδυασμός της χρήσης της τεχνολογίας του εμβρυοσκοπίου (μικροσκόπιο υψηλής τεχνολογίας που καθιστά δυνατή την παρακολούθηση, καταγραφή και βιντεοσκόπηση της ανάπτυξης των εμβρύων) και της τεχνητής νοημοσύνης, καθώς και η ανάλυση γενετικού υλικού του εμβρύου με μη επεμβατική διαδικασία (ανάλυση του DNA του εμβρύου που βρίσκεται στο καλλιεργητικό υλικό) αποτελούν το μέλλον.

Έχοντας 35 χρόνια εμπειρίας στον τομέα της γενετικής και της εμβρυολογίας, ήταν τιμή μου να πρωτοστατώ σε πολλές πρωτοποριακές τεχνικές στην Ελλάδα αλλά και παγκοσμίως. Συγκινημένος και ενθουσιασμένος, συμμετέχω στις νέες εξελίξεις πάντα με πρώτη σκέψη να βοηθήσω όσο πιο πολλά ζευγάρια μπορώ να επιτύχουν το μεγάλο όνειρο: την απόκτηση ενός παιδιού.