Screening preimpianto
Screening preimpianto
L’Unità HYGEIA IVF Embryogenesis offre un programma di screening genetico preimpianto, una procedura che mira a trasferire solo embrioni sani, privi di malattie ereditarie o anomalie cromosomiche nei casi in cui vi sia un maggior rischio di tali condizioni. Lo screening genetico preimpianto viene eseguito come parte del ciclo di fecondazione in vitro, gli embrioni vengono coltivati allo stadio di blastocisti (di solito), a quel punto viene eseguita la biopsia. Usando un laser speciale, viene praticato un foro nella zona pellucida dell’embrione, da dove vengono prelevate alcune cellule, in seguito analizzate. Secondo la terminologia ora in uso, lo screening genetico preimpianto si suddivide in:
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• PGT-M (preimplantationgenetictesting for monogenic/ single gene defects):
Il metodo PGT-M consente di rilevare specifiche mutazioni genetiche responsabili dell’insorgenza di malattie note, congenite ed ereditarie. Si applica nei casi in cui i futuri genitori siano portatori di mutazioni legate a malattie genetiche. Gli embrioni vengono sottoposti a screening per la presenza di queste mutazioni prima dell’impianto, per garantire che i bambini non ereditino la malattia genetica dei genitori.
Esempi di malattie in cui viene applicato il PGT-M sono l’anemia alfa- e beta-talassemia, la fibrosi cistica, ecc. Con il continuo progresso della genetica è possibile identificare più geni responsabili di malattie ereditarie più rare. Va notato che PGT-M ricerca malattie specifiche e non esclude la nascita di un bambino con un’altra forma di difetto genetico.Il metodo era precedentemente noto come PGD (diagnosi genetica preimpianto).
• PGT-A (preimplantationgenetictesting for aneuploidies)
L’obiettivo della PGT-A è identificare gli embrioni con anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploidie). Mira ad eliminare gli embrioni anomali dal punto di vista cromosomico e a trasferire solo quelli completi, sempre dal punto di vista cromosomico. È noto che dal 40 al 60% degli embrioni presentano aneuploidie, mentre questa percentuale è ancora più alta nelle donne sopra i 40 anni. Le principali indicazioni per l’uso del PGT-A comprendono l’età avanzata della donna, ripetuti impianti non riusciti e aborti spontanei ricorrenti.
Il metodo era precedentemente noto come PGS (PreimplantationGenetic Screening).
• PGT-SR (preimplantationgenetictesting for structuralrearrangements)
Il metodo PGT-SR identifica le anomalie strutturali dei cromosomi, come l’assenza, l’inversione o la traslocazione. I portatori di tali anomalie strutturali dei cromosomi corrono un rischio maggiore di produrre embrioni con la quantità errata (sbilanciata) di materiale genetico, che di solito non porta a una gravidanza. Il metodo può essere applicato quando uno o entrambi i futuri genitori sono portatori di un’anomalia strutturale, o se c’è stato in precedenza un aborto spontaneo o la nascita di un bambino con un’anomalia strutturale dei cromosomi.